Nunzia Borrelli, MD1, Martina Avesani, MD2
1Unità di Malattie cardiologiche congenite in età adulta, AORN dei Colli – Ospedale Monaldi, Napoli
2Unità di Cardiologia pediatrica, Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Abstract
La sindrome del cuore sinistro ipoplasico è una delle cardiopatie congenite più gravi dell’epoca neonatale. Il trattamento di questa grave cardiopatia, passa attraverso diversi stadi chirurgici ognuno associato ai propri vantaggi e complicanze. Al termine di questo percorso chirurgico, tuttavia, non verrà ristabilita la normale anatomia e fisiologia cardiaca, per cui questi pazienti necessiteranno di controlli cardiologici periodici per tutta la vita. Nella diagnosi e follow-up uno spazio predominante è occupato dall’ecocardiografia e, in tempi più recenti, dalle nuove tecniche di ecocardiografia avanzata.
Definizione ed epidemiologia
La sindrome del cuore sinistro ipoplasico o HLHS (Hypoplastic Left Heart Syndrome) è una cardiopatia congenita complessa, caratterizzata da uno spettro di ipoplasia/atresia delle strutture sinistre del cuore. La classificazione anatomica include diversi sottotipi:
- Atresia mitralica – atresia aortica;
- Atresia mitralica – stenosi aortica;
- Stenosi mitralica – stenosi aortica;
- Stenosi mitralica – atresia aortica.
Si tratta di una cardiopatia rara, rappresentando soltanto l’1-2% di tutte le malformazioni cardiache [1]. Presenta un elevato tasso di mortalità, fino al 52% nel primo anno di vita, e, in assenza di trattamento, risulta fatale entro i primi giorni di vita.
Fisiopatologia e principali manifestazioni cliniche
L’HLHS è generalmente ben tollerata durante la vita intrauterina, infatti, le elevate resistenze vascolari polmonari e la presenza di un cuore destro dominante permettono una normale perfusione degli organi sistemici attraverso lo shunt destro-sinistro esistente a livello del dotto arterioso di Botallo.
Alla nascita, in seguito alla brusca caduta delle resistenze vascolari polmonari e alla chiusura del dotto arterioso, si assiste ad una drastica caduta dell’output cardiaco e della pressione arteriosa fino a quadri di shock cardiocircolatorio.
Diagnosi
Quando non diagnosticata in epoca fetale, la diagnosi di HLHS viene inizialmente sospettata in neonati che si presentano con i segni clinici dello shock cardiogeno (tachipnea, epatomegalia, polso debole, pallore, cianosi, oliguria o anuria). È caratteristica la presenza di acidosi metabolica severa con valori normali di pCO2.
L’Rx del torace mostra la congestione venosa polmonare o l’edema polmonare, mentre l’ECG evidenza i segni di ipertrofia ventricolare destra. L’ecocardiogramma d’urgenza permette la diagnosi per la caratteristica presenza di severa ipoplasia aortica, mitralica e ventricolare sinistra e la dilatazione ventricolare destra.
Trattamento
Alla nascita la somministrazione di prostaglandine permette di mantenere il dotto arterioso pervio e di garantire la perfusione periferica. In presenza di un difetto interatriale restrittivo può rendersi necessaria la settostomia atriale con palloncino per migliorare l’ossigenazione ematica.
Il trattamento chirurgico prevede essenzialmente tre stadi (figura 1):
Figura 1. Approccio chirurgico alla Sindrome del cuore sinistro ipoplasico.
Intervento di Norwood
L’intervento di Norwood, descritto per la prima volta quattro decenni fa, rappresenta tutt’ora il primo passo nella palliazione in stadi dell’HLHS. Esso viene eseguito nell’immediato periodo post-natale e consiste nella creazione di una neo-aorta (tramite anastomosi del tronco polmonare e dell’aorta ascendente) e di uno shunt sistemico-polmonare, secondo una delle seguenti modalità:
- Lo shunt di Blalock-Taussig modificato (mBT shunt) dove un tubo di politetrafluoroetilene (o Gore-tex) viene utilizzato per connettere l’arteria succlavia (o il tronco arterioso brachio-cefalico) e l’arteria polmonare destra. Questo shunt determina un flusso sisto-diastolico verso la circolazione polmonare che può essere causa di un furto sanguigno dalle arterie coronarie durante la diastole.
- Lo shunt tra il ventricolo destro (VD) e l’arteria polmonare (o shunt di Sano) dove un condotto in Gore-tex privo di valvole viene utilizzato per connettere la parete libera del VD e l’arteria polmonare. In questo caso le possibili complicanze sono legate alla ventricolotomia destra e alla creazione di una cicatrice nella parete ventricolare.
Come conseguenza dell’eliminazione del furto coronarico, i pazienti sottoposti a shunt di Sano presentano un decorso post-operatorio precoce più stabile rispetto ai pazienti sottoposti a mBT shunt con un iniziale tasso di sopravvivenza più elevato [1]. Dall’altro lato lo shunt di Sano presuppone la creazione di una cicatrice chirurgica nella parete antero-laterale del VD con alterazioni della contrattilità ventricolare regionale.
Mentre la maggior parte degli studi sul follow-up precoce dopo l’intervento di Norwood non hanno dimostrato differenze nella funzione del VD tra i due approcci chirurgici, alcuni studi sul follow-up a lungo termine, dopo l’intervento di Glenn, hanno mostrato come i pazienti sottoposti a shunt di Sano presentino una riduzione della funzione ventricolare destra rispetto ai pazienti sottoposti a mBT shunt [2].
Intervento di Glenn bidirezionale (o Norwood stage II)
Tra i 4 e i 6 mesi di vita i piccoli pazienti con HLHS possono essere sottoposti all’intervento di Glenn che consiste nella connessione end-to-side della vena cava superiore all’arteria polmonare destra (shunt cavo-polmonare).
Intervento di Fontan
Il terzo ed ultimo step è rappresentato dall’intervento di Fontan che viene generalmente eseguito tra 1 e 2 anni di vita. Per poter procedere all’intervento di Fontan è indispensabile la presenza di una funzione del VD conservata, basse resistenze vascolari polmonari, efflusso sinistro non ostruito, una valvola atrio-ventricolare competente ed un’ampia comunicazione inter-atriale. Se queste condizioni sono soddisfatte, è possibile procedere al completamento del redirezionamento venoso sistemico verso la circolazione polmonare, connettendo il sistema venoso cavale inferiore al sistema arterioso polmonare.
Approccio ibrido
Combinando la chirurgia cardiotoracica con procedure di cardiologia interventistica è possibile offrire un’alternativa all’intervento di Norwood che eviti il by-pass cardiopolmonare. Lo scopo è quello di controllare il flusso sanguigno ai polmoni attraverso il bendaggio delle arterie polmonari, garantendo al contempo un adeguato cardiac output attraverso lo stenting del dotto arterioso. A questo fa seguito, verso i 3-6 mesi di vita, l’intervento chirurgico di Comprehensive stage II, dove viene rimosso il bendaggio polmonare e lo stent duttale, ricostruita la neo-aorta ed eseguito l’intervento bidirezionale di Glenn. Anche in questo caso, a circa 2 anni di vita, fa seguito l’intervento di Fontan.
Speckle-tracking echocardiography
La valutazione della funzione del VD risulta fondamentale nel follow-up dei pazienti con HLHS, poiché condiziona la prognosi ed il completamento della palliazione chirurgica.
Tuttavia, la valutazione della funzione ventricolare destra all’ecocardiografia transtoracica bidimensionale prevede assunzioni geometriche che ne limitano l’accuratezza, soprattutto nel contesto di cardiopatie complesse come l’HLHS. A questo proposito, le tecniche di speckle-tracking hanno dimostrato la loro affidabilità nella valutazione della deformazione del VD senza assunti geometrici e con limitata influenza dei cambiamenti acuti del pre-carico e del post-carico. Nei pazienti con HLHS, gli indici di funzione ventricolare destra calcolati tramite tecniche di speckle-tracking hanno dimostrato possedere una buona correlazione con la frazione di eiezione del VD calcolata alla risonanza magnetica e con l’elastanza telesistolica e la contrattilità ventricolare destra valutate tramite catetere a conduttanza. Pertanto, diversi studi attualmente hanno proposto il monitoraggio della funzione cardiaca destra tramite speckle-tracking nei pazienti con HLHS (figura 2) [3,4].
Figura 2. Speckle tracking echocardiography in un paziente con HLHS.
Conclusione
L’HLHS è una rara cardiopatia congenita complessa che presenta ancora oggi una elevata mortalità e morbidità anche dopo il trattamento chirurgico. Il decadimento della funzione cardiaca correla con una cattiva prognosi, pertanto ne è indispensabile il monitoraggio. Le tecniche di speckle-tracking permettono una accurata valutazione della funzione del VD e possono essere utilizzate nel follow-up dei bambini con HLHS.
Bibliografia
[1] Sano, S., Ishino, K., Kawada, M., Arai, S., Kasahara, S., et al. (2003). Right ventricle-pulmonary artery shunt in first-stage palliation of hypoplastic left heart syndrome. The Journal of thoracic and cardiovascular surgery, 126(2), 504–510. DOI: 10.1016/s0022-5223(02)73575-7
[2] Newburger, J. W., Sleeper, L. A., Frommelt, P. C., Pearson, G. D., Mahle, W. T., et al. Pediatric Heart Network Investigators (2014). Transplantation-free survival and interventions at 3 years in the single ventricle reconstruction trial. Circulation, 129(20), 2013–2020
[3] Lin, L. Q., Conway, J., Alvarez, S., Goot, B., Serrano-Lomelin, et al (2018). Reduced Right Ventricular Fractional Area Change, Strain, and Strain Rate before Bidirectional Cavopulmonary Anastomosis is Associated with Medium-Term Mortality for Children with Hypoplastic Left Heart Syndrome. Journal of the American Society of Echocardiography, 31(7):831-842.
[4] Borrelli N, Di Salvo G, Sabatino J, Ibrahim A, Avesani M, Sirico D, Josen M, Penco M, Fraisse A, Michielon G. Serial changes in longitudinal strain are associated with outcome in children with hypoplastic left heart syndrome. Int J Cardiol. 2020 Oct 15;317:56-62.
