Salute del cervello al Congresso SIN 2026: prevenzione, biomarcatori e nuove terapie

Alessandro Gallo¹, Monica Tambalo², Valeria Mundanu³, Alessandra Di Dio³

¹General Manager, Springer Health+ Italia
²Scientific Content Service, Springer Health+ Italia
³Account Director, Springer Health+ Italia
⁴Business Development Director, Springer Health+ Italia

Al 56° Congresso della Società Italiana di Neurologia, a Firenze, la salute del cervello è stata il filo conduttore: dal Manifesto unitario delle associazioni dei pazienti alla prevenzione, dai biomarcatori nel sangue all’idrocefalo normoteso, fino alle terapie che agiscono sui meccanismi delle malattie neurologiche.

Introduzione

Per salute del cervello si intende la condizione in cui le funzioni cognitive, sensoriali, motorie, emotive e sociali del sistema nervoso permettono a ciascuna persona di esprimere il proprio potenziale lungo tutto l’arco della vita. L’Organizzazione Mondiale della Sanità la considera una priorità di sanità pubblica, perché le malattie neurologiche sono oggi la prima causa di disabilità e la seconda causa di morte nel mondo, con un peso destinato a crescere con l’invecchiamento della popolazione.

In Italia le condizioni che coinvolgono il sistema nervoso centrale e periferico riguardano circa una persona su tre. Secondo i dati diffusi dalla Società Italiana di Neurologia, oltre 7 milioni di italiani soffrono di emicrania, circa 12 milioni convivono con disturbi del sonno e più di 2 milioni sono interessati da declino cognitivo o demenza. Sono numeri che trasformano la salute del cervello da tema specialistico a questione di programmazione sanitaria.

Su questo sfondo si è svolto a Firenze, alla Fortezza da Basso, dal 24 al 27 ottobre 2026, il 56° Congresso della Società Italiana di Neurologia. Il congresso ha richiamato oltre 2.700 partecipanti e ha raccolto 1.280 contributi scientifici tra comunicazioni orali e poster, con 13 corsi di aggiornamento accreditati per l’Educazione Continua in Medicina, sessioni plenarie, workshop e letture magistrali. Il programma si è articolato attorno a tre verbi, prevenire, personalizzare e condividere, che hanno attraversato le sessioni dedicate alle malattie neurodegenerative, ai biomarcatori, all’intelligenza artificiale e alla prevenzione. Springer Nature pubblica Neurological Sciences, rivista ufficiale della Società Italiana di Neurologia, che raccoglie una parte rilevante della ricerca neurologica italiana.

Che cosa chiede il Manifesto unitario per la salute del cervello?

Il Manifesto chiede che le malattie neurologiche, comprese quelle rare, siano riconosciute come priorità strutturale del Servizio Sanitario Nazionale e affrontate con un Piano nazionale dedicato. Il documento, in dieci punti, è stato firmato a Firenze dalle associazioni dei pazienti al termine degli Stati Generali delle Associazioni delle Persone con Malattie Neurologiche, che per la prima volta si sono svolti all’interno di un congresso scientifico nazionale.

Il percorso è partito con una mappatura che ha censito 61 associazioni attive in Italia e con un questionario promosso dalla Società Italiana di Neurologia, a cui hanno risposto 22 realtà. Dopo la prima riunione plenaria, a Roma il 10 aprile 2026, le associazioni hanno lavorato in tre gruppi tematici: malattie rare, neuroinfiammatorie e distrofie; malattie neurodegenerative; ictus, trauma cranico, epilessie, cefalee e sindrome delle gambe senza riposo. Tra maggio e giugno i gruppi hanno prodotto tre documenti di indirizzo, discussi nella seconda plenaria del 25 giugno e poi fusi nel testo unitario. La Società ha avuto un ruolo di facilitatore, offrendo competenze e spazi di confronto.

Il questionario ha fatto emergere problemi comuni a condizioni molto diverse: ritardi diagnostici, accesso difficile ai centri di riferimento, discontinuità nella presa in carico, carenza di servizi riabilitativi, psicologici e sociali, complessità burocratiche e forti differenze regionali nell’accesso a diagnosi, sperimentazioni e terapie innovative. Pesano anche lo stigma e le difficoltà di inclusione scolastica e lavorativa.

Le proposte toccano direttamente il lavoro del clinico. Il Manifesto chiede un Piano nazionale per la salute del cervello in continuità con il Piano d’azione globale intersettoriale 2022–2031 dell’Organizzazione Mondiale della Sanità sull’epilessia e gli altri disturbi neurologici, un Portale nazionale che orienti cittadini e famiglie tra centri e servizi, e un riconoscimento più omogeneo delle patologie neurologiche nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e nei registri di patologia. Chiede inoltre linee di indirizzo nazionali per i Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA), con standard minimi non derogabili e con misure di esito ed esperienza riferite dai pazienti tra gli indicatori ordinari.

Un punto riguarda da vicino il neurologo. Nel nuovo procedimento di valutazione della disabilità previsto dal decreto legislativo 62 del 2024, il certificato medico introduttivo trasmesso all’INPS avvia la valutazione di base: il Manifesto chiede modelli omogenei di documentazione clinico-funzionale, che descrivano il funzionamento reale della persona e non la sola diagnosi. Completano il quadro la continuità tra ospedale e territorio, un osservatorio nazionale per anticipare l’arrivo delle innovazioni, la programmazione della ricerca e un riconoscimento effettivo di associazioni e caregiver. Il passo successivo, già annunciato, è un evento istituzionale per presentare il Manifesto e una proposta normativa collegata alla Strategia per la salute del cervello.

Quanto rischio neurologico è davvero modificabile?

Una quota consistente del rischio di demenza dipende da fattori su cui si può intervenire. Secondo il rapporto 2024 della Commissione del Lancet sulla prevenzione delle demenze, quattordici fattori di rischio modificabili spiegano complessivamente circa il 45% dei casi nel mondo [1]. Tra questi figurano bassa scolarità, ipoacusia e deficit visivo non trattati, ipertensione, diabete, obesità, colesterolo LDL elevato, fumo, consumo eccessivo di alcol, inattività fisica, depressione, isolamento sociale, trauma cranico e inquinamento atmosferico. Si tratta di stime di popolazione, che indicano un potenziale preventivo e non una garanzia per il singolo.

Su questa base la prevenzione è stata uno dei temi portanti del congresso. La Società Italiana di Neurologia ha presentato una campagna nazionale sulla salute del cervello realizzata con la Croce Rossa Italiana e la Fondazione Aletheia: tra novembre e dicembre 2026 sono previste iniziative in cento piazze italiane, con materiali divulgativi e volontari formati, seguite da attività territoriali nel 2027. L’obiettivo dichiarato è diffondere informazioni validate e contrastare disinformazione e fatalismo. La Società ha inoltre rilanciato la proposta di un Comitato nazionale per la salute del cervello presso il Ministero della Salute.

Una sessione ha esteso il discorso dalla prevenzione individuale all’esposoma, cioè l’insieme delle esposizioni ambientali, comportamentali, sociali e biologiche che accompagnano una persona per tutta la vita e interagiscono con il suo patrimonio genetico. L’esposoma comprende il contesto generale (qualità dell’aria, rumore, condizioni abitative, disuguaglianze), le esposizioni individuali (pesticidi, solventi, metalli, alimentazione, sonno, attività fisica) e la risposta biologica dell’organismo, fatta di infiammazione, stress ossidativo, alterazioni epigenetiche e modifiche del microbiota intestinale. Per la malattia di Parkinson le associazioni più studiate riguardano pesticidi, alcuni solventi industriali e metalli; per le demenze e le malattie cerebrovascolari pesano soprattutto inquinamento e salute cardiometabolica [2].

Al congresso sono stati descritti i meccanismi con cui le esposizioni possono rendere il sistema nervoso più vulnerabile. Il primo è la neuroinfiammazione, con un’attivazione persistente delle cellule gliali, in particolare della microglia, che altera la funzione delle sinapsi. Seguono lo stress ossidativo e la disfunzione dei mitocondri, l’aumento della permeabilità della barriera ematoencefalica con alterazioni del microcircolo, le modifiche epigenetiche che regolano l’espressione dei geni e l’asse intestino-cervello, attraverso cui dieta, farmaci e contaminanti modificano il microbiota e i segnali che esso invia al sistema nervoso. Questi meccanismi si sommano e si influenzano a vicenda: per questo il rischio va letto nel suo insieme e non per singoli fattori.

Il capitolo più nuovo, e più incerto, riguarda le microplastiche e le nanoplastiche, particelle di plastica degradata con dimensioni rispettivamente tra 1 micrometro e 5 millimetri e inferiori a 1 micrometro, in aumento a causa dell’intensificarsi dell’inquinamento da plastica. Studi autoptici recenti ne hanno documentato la presenza nel tessuto cerebrale umano, con concentrazioni più elevate nelle persone con diagnosi di demenza, e una revisione pubblicata nel 2026 su npj Parkinson’s Disease ha raccolto le evidenze sperimentali che le collegano ai processi della malattia di Parkinson, dall’aggregazione dell’alfa-sinucleina alla neuroinfiammazione e alla disfunzione mitocondriale [3]. Gli studi condotti in modelli animali e in vitro hanno permesso di chiarire diversi meccanismi attraverso cui micro- e nanoplastiche potrebbero esercitare effetti neurotossici. Resta però ancora da comprendere quale sia l’impatto dell’esposizione cronica nell’uomo, soprattutto alle concentrazioni rilevanti nella vita reale [3]. Oggi non è possibile affermare che le microplastiche causino malattie neurologiche nell’uomo, e servono studi prospettici con metodi di misura standardizzati.

Le vie di ingresso ipotizzate sono l’ingestione e l’inalazione, con passaggio nel circolo sanguigno, attraverso la barriera ematoencefalica e forse lungo le vie olfattive. Nei modelli sperimentali le particelle sono state associate a neuroinfiammazione, stress ossidativo e alterazioni della funzione sinaptica, oltre che a modifiche dell’asse intestino-cervello [3]. Per tradurre questi segnali in indicazioni preventive servirà un lavoro comune tra neurologia, tossicologia e salute ambientale, capace di chiarire anche la relazione tra dose ed effetto.

Biomarcatori nel sangue: come cambia la diagnosi delle malattie neurodegenerative?

I biomarcatori stanno spostando la diagnosi neurologica dall’osservazione dei sintomi alla misura dei processi biologici che li precedono. Per decenni la diagnosi di molte malattie neurodegenerative si è basata sulla clinica e sugli esami strumentali, quando il danno era già avanzato; oggi indicatori misurabili nel liquor e, sempre più spesso, nel sangue permettono di riconoscere la patologia prima, stimarne l’aggressività e seguirne l’evoluzione. Al congresso questo passaggio è stato descritto come il cambio da una neurologia reattiva a una neurologia proattiva e di precisione.

L’esempio più maturo è la malattia di Alzheimer. La proteina tau fosforilata in posizione 217 (p-tau217), dosabile con un prelievo di sangue, riflette con buona accuratezza la presenza della patologia amiloide e tau, ed è già disponibile in diversi centri specialistici. Accanto a essa sono studiati i biomarcatori della beta-amiloide, i neurofilamenti a catena leggera come marcatori di danno degli assoni in numerose malattie neurologiche e l’alfa-sinucleina per la malattia di Parkinson e le condizioni correlate. Un ampio studio di popolazione pubblicato su Nature Medicine ha mostrato che p-tau217, neurofilamenti e proteina acida fibrillare gliale si associano al rischio di sviluppare demenza negli anni successivi: valori bassi rendono improbabile una demenza nel decennio seguente, mentre valori alti non bastano a prevederla con sicurezza [4]. Per questo, da soli, non sono adatti come test di screening nella popolazione generale. Anche per la sclerosi laterale amiotrofica la ricerca sui biomarcatori sta aiutando a caratterizzare meglio i processi di neurodegenerazione [5].

Il valore di questi esami dipende dal contesto. Le raccomandazioni internazionali sull’uso appropriato dei biomarcatori ematici per l’Alzheimer ne indicano l’impiego in persone con disturbi cognitivi, all’interno di una valutazione specialistica; il singolo risultato di laboratorio non è una diagnosi e va integrato con clinica, neuroimmagini e test neuropsicologici. In prospettiva potranno affiancare risonanza magnetica e indagini neurofisiologiche nel monitoraggio dell’attività di malattia e della risposta alle terapie.

Le sessioni hanno guardato anche oltre. Proteomica e metabolomica, che studiano contemporaneamente migliaia di proteine e di metaboliti, possono distinguere profili biologici diversi in persone con la stessa diagnosi, spiegando perché due pazienti con Alzheimer o Parkinson evolvano in modo differente. L’intelligenza artificiale può aiutare a riconoscere combinazioni di marcatori difficili da cogliere con i metodi tradizionali. Il modello di riferimento è l’oncologia, dove la conoscenza dei meccanismi molecolari ha portato a terapie mirate. Resta però un punto fermo, sottolineato con chiarezza durante il congresso: individuare un rischio biologico non significa avere la certezza che la malattia si manifesterà, e oggi non esistono strumenti in grado di impedire l’insorgenza dell’Alzheimer.

Una parte della discussione si è concentrata sul passaggio dalla previsione all’intervento. La domanda aperta è perché alcune persone con fattori di rischio biologici non sviluppino la malattia, mentre altre si ammalano senza predisposizioni evidenti. Capire come la predisposizione genetica interagisce con altri processi biologici potrebbe aprire la strada a prevenzione mirata, monitoraggio personalizzato e, in prospettiva, trattamenti capaci di agire sulle fasi iniziali della malattia. L’esperienza di alcune classi di farmaci nate per il diabete e poi studiate in altre condizioni cliniche mostra come lo studio dei meccanismi condivisi tra malattie diverse possa portare a prospettive terapeutiche inattese. Per ora si tratta di ipotesi di ricerca, non di indicazioni cliniche.

Idrocefalo normoteso: quando sospettare una demenza potenzialmente reversibile?

L’idrocefalo normoteso va sospettato in una persona anziana che presenta un disturbo progressivo del cammino associato a deficit cognitivi e disturbi urinari, soprattutto se le neuroimmagini mostrano ventricoli cerebrali dilatati. È un disturbo cronico della dinamica del liquor e del sistema glinfatico, la rete che drena i prodotti di scarto del metabolismo cerebrale, e compare di solito dopo i 65 anni. Il congresso gli ha dedicato spazio perché è una delle poche forme di deterioramento cognitivo e motorio che possono migliorare con un intervento.

Il problema è il riconoscimento. Il cammino a base allargata, a piccoli passi e instabile viene spesso attribuito all’invecchiamento; il deficit cognitivo, inizialmente soprattutto attentivo, può ricordare la malattia di Alzheimer; l’urgenza urinaria fino all’incontinenza è comune a molte condizioni dell’anziano. A complicare il quadro c’è il parkinsonismo, cioè lentezza, rigidità e impaccio motorio, che secondo i dati presentati al congresso interessa circa il 70% dei pazienti. Sulle pagine di Neurological Sciences è stato proposto di ripensare la classica triade come una tetrade che includa il parkinsonismo, proprio per migliorare la diagnosi differenziale con la malattia di Parkinson, il parkinsonismo vascolare e i parkinsonismi atipici [6].

La diagnosi integra valutazione clinica, tomografia computerizzata o risonanza magnetica, misura della pressione del liquor e verifica della risposta clinica alla sottrazione di liquor, di solito con una puntura lombare. I criteri in uso classificano la diagnosi per livelli di probabilità, da possibile a probabile. Il trattamento è neurochirurgico: una derivazione, o shunt, porta il liquor dai ventricoli o dal canale lombare alla cavità peritoneale, e le valvole programmabili permettono di regolarne il funzionamento nei controlli successivi senza un nuovo intervento.

Il beneficio dello shunt si valuta sul miglioramento di cammino, cognizione e controllo urinario. Gli studi più recenti descrivono l’idrocefalo normoteso non come un quadro uniforme ma come uno spettro di fenotipi, con forme atipiche, sovrapposizioni con le malattie neurodegenerative e risposte diverse all’intervento. È un motivo in più per una valutazione accurata prima della chirurgia.

La ricerca presentata a Firenze punta a selezionare meglio i pazienti. Uno studio multicentrico italiano promosso dall’Università di Catania, con il patrocinio della società scientifica internazionale dedicata ai disturbi del movimento, sta studiando la forma associata a parkinsonismo. Nel liquor si cercano marcatori di amiloide, tau e alfa-sinucleina per riconoscere eventuali patologie neurodegenerative concomitanti, che possono ridurre il beneficio dello shunt. Tecniche avanzate di risonanza magnetica esplorano la microstruttura della sostanza bianca e il trasporto lungo gli spazi perivascolari, mentre sensori indossabili misurano in modo oggettivo cammino e stabilità prima e dopo la sottrazione di liquor. Il messaggio pratico è uno: la collaborazione precoce tra neurologo e neurochirurgo resta la condizione per offrire il percorso giusto.

Dalle terapie sull’RNA al neurologo digitale: che cosa cambia nella pratica?

Le terapie che agiscono sull’RNA e sui geni sono già entrate nella pratica per alcune malattie neuromuscolari. Gli oligonucleotidi antisenso, brevi sequenze sintetiche che modulano l’espressione di un gene bersaglio, hanno modificato la storia naturale dell’atrofia muscolare spinale [7] e sono oggi impiegati nella sclerosi laterale amiotrofica legata a mutazioni del gene della superossido dismutasi 1 (SOD1) e altri sono in fase di sviluppo o valutazione clinica [8]. Per le forme sporadiche, le più frequenti, la ricerca guarda alla statmina-2, una proteina essenziale per la riparazione degli assoni che si riduce quando è alterata la proteina TDP-43, presente in gran parte dei pazienti. Terapia genica e modifica diretta del genoma sono in fase sperimentale, così come le cellule CAR-T, linfociti ingegnerizzati per eliminare le cellule responsabili della risposta autoimmune, studiate nella sclerosi multipla e nella miastenia gravis. Gli ostacoli restano la diagnosi precoce, il trasporto dei farmaci al sistema nervoso centrale e la sostenibilità economica.

Cambia anche il profilo del neurologo, chiamato a integrare competenza clinica, lavoro multidisciplinare e strumenti digitali. Con il progetto formativo Digital NeuroHub la Società Italiana di Neurologia ha certificato in due anni circa ottanta neurologi su applicazioni dell’intelligenza artificiale, gestione dei dati clinici, aspetti etici e tutela delle informazioni, mantenendo centrale il giudizio medico. Nel 2026 il percorso è stato esteso alle sezioni regionali, con incontri territoriali, webinar e formazione a distanza: le riunioni regionali si sono chiuse a settembre e 232 neurologi potranno ottenere la certificazione a dicembre.

La telemedicina, sostenuta dalla piattaforma nazionale messa a disposizione delle Regioni dall’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali, va oggi oltre la visita a distanza. Comprende televisita, teleconsulto tra professionisti, telecontrollo, telemonitoraggio e telecooperazione, che permette di riunire a distanza specialisti di ospedali diversi sui casi più complessi. I dispositivi digitali che registrano il movimento durante la vita quotidiana possono aiutare a seguire l’evoluzione della malattia e a orientare le decisioni cliniche. Il congresso ha richiamato infine il ruolo crescente della neurologia interventistica, soprattutto nell’ictus ischemico, e della neuroriabilitazione, essenziale per il recupero funzionale e l’autonomia delle persone.

Punti chiave per la pratica clinica

La salute del cervello si protegge soprattutto agendo sui fattori di rischio vascolari, sensoriali e sociali, che spiegano una quota rilevante dei casi di demenza.

• I biomarcatori ematici per l’Alzheimer sono utili nelle persone con sintomi cognitivi, ma vanno interpretati dallo specialista insieme a clinica e neuroimmagini.
• Un disturbo del cammino con deficit cognitivo e ventricoli dilatati deve far pensare all’idrocefalo normoteso, anche in presenza di parkinsonismo.
• Il sospetto di idrocefalo normoteso richiede un invio tempestivo a un centro dove neurologo e neurochirurgo lavorano insieme.
• L’associazione tra microplastiche e demenza è oggi un’ipotesi di ricerca, non un fattore di rischio accertato.
• Nel certificato medico introduttivo per la disabilità conviene descrivere il funzionamento reale del paziente, non solo la diagnosi.

Ringraziamenti

Si ringraziano la Società Italiana di Neurologia, il suo presidente, Mario Zappia, e il responsabile dell’ufficio stampa SIN Roberto Scalise per il materiale messo a disposizione.

Bibliografia

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